Im mütterlichen Blut befindet sich freie zellfreie DNA. Mindestens 10% davon kommen vom ungeborenen Kind, bezeichnet als cff-DNA (Cell-free-fetal-DNA). Seit dem 1.7.2012 stehen uns Tests zur Verfügung, womit diese cff-DNA untersucht werden kann. Durch diese Tests werden über 99% der Kinder mit einer Trisomie erfasst.
Empfehlungen DEGUM Deutschland, Schweiz, Österreich – Ultraschall in Med 2015;36: 507:
- NIPT nur nach bzw. in Verbindung mit einem qualifiziertem Ultraschall und nach Aufklärung.
- Primäres Screening für TRI 21 bei Schwangeren jeden Alters und jeder Risikogruppe.
- Ein auffälliges NIPT-Ergebnis ist immer durch einen invasiven Eingriff abzuklären.
- NIPT kann auch nach auffälligem Combined-Ersttrimesterscreening als sekundäres Screening
eingesetzt werden – im Hochrisikobereich nur invasive Abklärung.
Der NIPT wird ab 10+0 SSW durchgeführt.
Seit dem 01.07.2021 ist der NIPT-RhD mit pränataler Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors an fetaler DNA aus mütterlichem Blut, eine Kassenleistung im Rahmen der SS-Vorsorge.
Derzeit sind verschiedene Tests auf dem Markt vorhanden:
1) PRAENATEST Fa. Lifecodexx
2) FETALIS-TEST, Labor Amedes
3) HARMONY-TEST Fa. Cenata, Labor Enders-Stuttgart
4) TRANQUILITY-Test, Fa. Genoma
5) PREVIATEST, Fa. Eluthia
6) u.a.
Der Markt der NIPTs ist ständig in Bewegung. Das Marktangebot, die Leistungen und Preise können noch schwanken.
2019 hat das Bundesgesundheitministerium (BGM) festgelegt, dass der NIPT für Risikoschwangere angeboten werden kann.
Dezember 2021 hat das BGM entschieden, dass der NIPT in den Mutterschaftsrichtlinien aufgenommen wird.
Seit dem 01.07.2022 ist der NIPT zur pränataler Untersuchung fetaler DNA aus mütterlichem Blut auf das Vorliegen einer Trisomie 21, 18 und 13 eine Kassenleistung. Die Erstattung erfolgt im begründeten Einzelfall. Die Einschlusskriterien sind: wenn die Patientin gemeinsam mit Ihrem Arzt/Ärztin zu der Überzeugung kommt, dass der Test in ihrer persönlichen Situation notwendig ist.
